JAKARTA – Dunia medis hari ini sedang berhadapan dengan sebuah paradoks yang getir. Di satu sisi, teknologi kesehatan berkembang pesat, namun di sisi lain, ada sekitar 300 juta jiwa di seluruh dunia yang seolah terlupakan dalam senyap. Mereka adalah penyintas penyakit langka, yang secara statistik hanya menyerang 1 dari 2.000 orang, namun secara kolektif jumlahnya enam kali lipat lebih banyak daripada pengidap kanker dalam lima tahun terakhir.
Ironisnya, karena prevalensinya yang rendah per kasus, penyakit-penyakit ini sering kali luput dari radar prioritas riset global. Namun, kebuntuan itu mulai menemui titik terang. Kehadiran kecerdasan buatan (AI) dan teknologi cloud computing kini menjadi instrumen kunci yang mengubah peta jalan diagnosis dan penyembuhan penyakit yang selama ini dianggap “mustahil” diobati.
Salah satu tantangan paling menguras emosi dalam menangani penyakit langka adalah demografi pasiennya yang mayoritas anak-anak. Banyak dari mereka belum mampu mendeskripsikan rasa sakit atau gejala yang dialami. Di sinilah AI berperan sebagai “penerjemah” biologis.
Children’s National Hospital di Amerika Serikat telah mengembangkan teknologi AI yang mampu memindai fitur wajah bayi melalui kamera ponsel pintar. Algoritma ini dirancang untuk menangkap perubahan minor pada struktur wajah yang menjadi indikator gangguan genetik langka. Dengan deteksi dini ini, intervensi medis bisa dilakukan jauh sebelum penyakit mencapai tahap lanjut, menghindarkan anak dari diagnosis keliru yang sering kali berujung fatal.
Senada dengan itu, Rady Children’s Hospital kini memanfaatkan Large Language Models (LLMs) untuk mempercepat interpretasi data genomik. Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, menegaskan pentingnya kolaborasi teknologi ini. “Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas,” ujar Matthew.
Menurutnya lagi bahwa dukungan infrastruktur dari AWS memungkinkan tes genetik yang kompleks menjadi lebih cepat dan bisa dijangkau oleh lebih banyak keluarga.
Sekitar 80 persen penyakit langka berakar pada variasi genetik. Sayangnya, metode medis konvensional sering kali gagal mendeteksi anomali ini karena fokus pada faktor lingkungan atau patogen eksternal. Transformasi besar terjadi ketika Genomics England bermitra dengan AWS dan Illumina untuk mengintegrasikan analisis genomik ke dalam layanan rutin NHS (National Health Service) di Inggris.
Proyek ambisius bertajuk 100.000 Genomes Project telah berhasil memetakan lebih dari 100.000 genom manusia. Ini menjadikan NHS sebagai sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan Whole Genome Sequencing (WGS) sebagai prosedur standar. Kekuatan cloud computing di sini bukan sekadar penyimpan data, melainkan jembatan bagi peneliti global untuk berbagi temuan secara instan melalui dataset yang aman dan terfederasi.
Dampak nyata dari teknologi ini dirasakan langsung oleh Mel, seorang ibu yang harus berjuang mendampingi kedua anaknya melawan kondisi neurodegeneratif langka akibat varian gen DHDDS. Di seluruh dunia, kasus ini hanya tercatat sebanyak 59 kali. Melalui layanan NHS GMS, Mel akhirnya mendapatkan jawaban pasti setelah sebelumnya salah satu anaknya didiagnosis menderita autisme. Berkat data genetik yang akurat, ia berhasil menemukan rekomendasi vitamin spesifik yang secara signifikan memperbaiki kualitas hidup anak-anaknya.
Dalam sebuah artikel di situs Genomics England, Mel menjelaskan bahwa “gejala tremor pada anak-anaknya berkurang 20–30% sejak mereka mulai mengonsumsi vitamin yang tepat.” Kesuksesan kecil ini memicu Mel untuk mendirikan organisasi nirlaba Cure DHDDS guna menggalang dana riset lebih lanjut. “Kami perlu bergerak cepat karena ada banyak hal yang harus dikerjakan. Salah satu tujuan utama kami adalah menemukan obat yang dapat memperlambat perkembangan penyakit sebelum melakukan penanganan seperti terapi ASO atau RNA,” ujarnya.
Optimisme kini membubung seiring berkembangnya terapi Antisense Oligonucleotides (ASO) dan Ribonucleic Acids (RNA). Terapi ini bekerja pada level molekuler untuk mengatur ekspresi gen penyebab penyakit. Melalui bantuan AI generatif, penemuan obat baru yang dulunya memakan waktu belasan tahun kini bisa dipersingkat proses simulasinya di lingkungan cloud.
Pemerataan akses data juga diperkuat dengan adanya Sequence Read Archive (SRA) hasil kolaborasi AWS dengan National Center for Biotechnology Information di Amerika Serikat. Dengan data sebesar 40 petabyte yang tersedia secara terbuka, peneliti dari belahan dunia mana pun kini memiliki modal yang sama untuk melakukan riset tanpa terkendala biaya infrastruktur yang mahal.
Teknologi memang bukan satu-satunya jawaban, namun ia adalah jembatan yang menghapus ketidakpedulian. Dengan AI dan cloud, penyakit langka tidak lagi menjadi misteri yang menghantui dalam gelap, melainkan teka-teki yang selangkah lagi akan terpecahkan./ JOURNEY OF INDONESIA | iBonk
